近年来，国外多个权威机构先后发布了BRCA1/2基因变异数据解读的标准或指南，我国也于2017年发布了《BRCA数据解读中国专家共识》。为结合临床实践并补充相关领域更新，编写组在2017年版基础上，于2021年6月发表了《BRCA1/2数据解读中国专家共识（2021版）》，对BRCA1/2变异解读等内容进行了一些细节上的优化更新，以进一步指导与规范我国BRCA1/2基因检测数据的解读和临床应用。

什么是BRCA1/2，胚系和体系？

胚系的变异解读

体系的变异解读，对临床意义的分级？

胚系和体系的检测方法？

检测结果如何精准的报告？

一份完整的BRCA1/2基因检测报告要能够被肿瘤科医师或其他非分子病理学专业的医师理解，报告内容应至少包括以下部分：样本信息、检测结果、基因变异分类的详细解释、检测方法和覆盖区域、签名和联系信息。

样本信息：应包括受检者/患者基本信息、样本类型、临床诊断、家族史。若送检的是肿瘤组织，样本信息部分还应该包括病理诊断、肿瘤细胞含量、取材时间、样本处理方式等信息。

检测结果：对于胚系BRCA1/2变异，应列出在该受检者中发现的所有3~5类基因变异，并列出总体BRCA1/2状态；对于肿瘤组织BRCA1/2变异，应列出在该患者中发现的所有Ⅰ~Ⅲ级变异。

基因变异分类的详细解释：应提供基因变异分类/分级证据的简要说明，并指明所依据的变异解读指南或标准名称。检出胚系致病性/可能致病性变异时，应建议对受检者的血亲进行遗传咨询以及该变异的检测；在肿瘤组织中检出致病性/可能致病性变异但不能区分胚系或体细胞来源时，应建议进行该变异的胚系检测验证。

检测方法和覆盖区域：应明确描述使用的是何种BRCA检测方法以及该方法覆盖的指定序列区域。

签名和联系信息：应列出实验操作、数据分析与报告撰写、报告复核的人员姓名及便于进一步问询的联系信息。数据分析人员应具有临床医学、分子生物学或遗传学知识背景并经生物信息学分析培训。

BRCA基因是与精准治疗密切相关的生物标志物，具有BRCA1/2突变的癌症患者对铂类化疗非常敏感，预后良好，并可获益于PARP抑制剂的治疗。近年来，美国食品药品管理局（FDA）及中国国家药品监督管理局（NMPA）已陆续批准多种PARP抑制剂用于相关肿瘤的治疗，这也使得临床医师对BRCA1/2基因变异精准检测与解读的需求和重视达到了新的高度。

PARP抑制剂是在BRCA突变为代表的同源重组缺陷（HRD）基础上，通过合成致死效应发挥抗肿瘤作用的靶向药物。在BRCA1/2基因突变的肿瘤细胞中，PARP抑制剂选择性抑制PARP介导的DNA单链损伤修复途径和同源重组修复缺陷导致双链无法修复，DNA损伤不断积累，最终导致细胞死亡。

PARP抑制剂的问世为卵巢癌治疗带来重大变革，建立了卵巢癌维持治疗的新模式。多项研究结果也已证实，PARP抑制剂在卵巢癌的维持治疗中显著推迟复发时间，具有更高的总生存率和无进展生存率，特别是对于BRCA基因突变的患者，疗效更加显著。PARP抑制剂不仅作为标准治疗推荐用于铂敏感复发卵巢癌的维持治疗，同时推荐BRCA突变/HRD阳性卵巢癌患者初始治疗后将其用于一线维持治疗。在复发性卵巢癌的后线治疗中，由于证据级别不高仅推荐其用于BRCA突变/HRD阳性患者的治疗。

随着精准医学和靶向治疗的进展，对患者进行BRCA突变检测将有助于更好地判断预后、选择靶向药物、选择化疗方案、在适当的条件下对家族遗传史患者亲属的患病风险进行评估，帮助医师根据患者的基因状态来选取更精准的治疗方案。因此BRCA数据的正确解读对临床医学至关重要！