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珠江母胎医学高峰论坛

字号+ 作者:妇产科在线 来源:妇产科在线 2021-10-26 我要评论

大会邀请了国内外母胎医学领域著名专家近70名分享新知识、新技术、新思维,对最新临床研究成果进行解读,就当下关注热点问题进行解答。

 

长风万里送秋雁,对此可以酣高楼。2021年10月22-24日,由广东省医师协会母胎医学医师分会主办,东莞市妇幼保健院、东莞市人民医院、广州医科大学附属第三医院承办,广东省产科临床质量控制中心、东莞市学会、广东省医学会妇产科分会产科学组、广东省医学会围产医学分会产科重症学组及产科学组、广州医科大学临床学系(妇产科学系)协办的“2021年广东省医师协会母胎医学医师分会年会暨第八届珠江母胎医学高峰论坛、第五届粤港澳大湾区母胎医学高峰论坛” 于广东四小虎”之首,被称为“世界工厂”的广东省东莞市召开。

 

 

大会邀请了国内外母胎医学领域著名专家近70名分享新知识、新技术、新思维,对最新临床研究成果进行解读,就当下关注热点问题进行解答。以下为10月23日胎儿医学论坛精彩报道。

 
 
 
 

学术讲座

 
 
 

 

陈敏教授:与产科重症相关的胎盘异常的产前超声诊断
广州医科大学附属第三医院陈敏教授回顾了胎盘植入的定义,分析了胎盘植入的危险因素,其中最重要的危险因素是既往剖宫产史以及前置胎盘。在前置胎盘的情况下,胎盘粘连(PA)的风险随着剖宫产的次数增加而增加。
 
陈教授讲解了与胎盘植入相关的原发、继发的子宫病理表现,并解读了丰富的超声图像和视频案例,针对胎盘植入的超声诊断,陈教授强调如胎盘内出现多个血管腔隙、胎盘后肌层<1 mm、出现侵入膀胱的外生性肿块以及三位能量多普勒显示不规则血管形成,累及整个子宫浆膜-膀胱交界处等情况,应引起重视。
 
陈教授认为MRI结合超声预测胎盘侵犯深度和范围的应用价值有待大样本研究,在日常工作中常规使用MRI筛查PA并不可行,陈教授强调超声和MRI仅是筛查手段,目前还没有任何影像技术能够准确无误地诊断胎盘植入,只有在分娩时才能做出明确地临床诊断。

李东至教授:NIPT到扩展性NIPT:增加的检查越多,就越好?
广州市妇女儿童医疗中心李东至教授介绍了无创DNA基因检测(NIPT)的相关研究,并提到NIPT的指征包括患者自愿、高龄孕产妇、存在临界风险、患者血清学筛查高风险并拒绝羊水穿刺以及患者具有羊水穿刺禁忌症等情况。
 
李教授认为,NIPT替代血清学产前筛查是必然趋势,NIPT-PLUS是发展方向,但任何一种检查都有其局限性,不能忽视,如大部分NIPT-PLUS产品不适合检测小片段CNVs,临床应用要考虑其利弊,综合后进行取舍。
 
李教授还讲解了关于微缺失微重复综合征的相关知识,指出其发生率与孕产妇年龄无关,属于较常见的疾病,然而普通的NIPT无法筛查,需通过CMA检查发现。
 
罗艳敏教授:胎儿性染色体异常的遗传咨询 
中山大学附属第一医院罗艳敏教授围绕性染色体异常的分类、性染色体异常胎儿期的表现、性染色体异常的预后和产前咨询注意事项几个方面进行了分享。罗教授认为,NIPT的应用使性染色体异常的发现率升高,但NIPT检测性染色体异常的阳性预测值较低。
 
罗教授分享了性染色体异常产前咨询的注意事项,建议针对异常类型、嵌合比例等个体化咨询,应解释胎儿出生后可能的表现谱,出生后可能的监测方案、治疗或干预方案,并强调了多学科综合诊治的重要性。
 
罗教授总结,Turner综合征、性别发育异常的性染色体嵌合者合并产前超声异常比例高,性染色体三体多数无产前超声异常,性染色体异常出生后临床表现多样、轻重程度不一,神经、精神发育异常早期干预,可以改善部分症状。
 
常清贤教授:常染色体非整倍体NIPT筛查的临床研究现状和思考
南方医科大学南方医院常清贤教授围绕产前筛查的临床背景、NIPT临床研究现状和相关临床思考几个方面进行了讲解。常教授介绍了常染色体非整倍体NIPT筛查的目的和指征,并解析了NIPT的技术原理。
 
常教授提到,常染色体非整倍体检测相较于传统NIPT,由于其测序深度大幅度提高, 有助于提高T21、T18、T13的检测灵敏度和特异性,提升了RATs的检测效能,PPV为28.6%,更有利于临床追踪和妊娠管理。
 
此外,常教授还分享了ispd、ACOG和ACMG等国际协会以及中国相关规范对NIPT-plus检测范围的立场声明。常教授认为,检测前后的遗传咨询更为重要。
 

方建培教授:重型β地中海贫血的治疗

中山大学附属第二医院方建培教授在线上进行了课题讲解。方教授介绍了地中海贫血的基因型与分类,重点讲解了重型β地中海贫血的相关知识点,其临床表现有溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大、特殊面容等,针对重型β地中海贫血的实验室检查,方教授简要介绍了红细胞渗透脆性试验和血红蛋白电泳检查。
 
方教授重点围绕输血治疗、去铁治疗、造血干细胞移植、脾切除和基因治疗几种方法讲解了重型β地中海贫血的治疗要点。方教授指出,密切监测并尽可能准确评估患者铁负荷程度,是确诊铁过载和制定有效铁合治疗方案的首要条件。
 
方教授还提到,造血干细胞移植(HSCT)是目前唯一能根治重型地中海贫血的临床方法,并讲解了该方法的实施要点,并分享了相关治疗案例。
 
刘子建教授:胎儿NT增厚:进一步的处理
中华胎儿医学基金会刘子建教授在线上进行了讲解。刘教授介绍了各类单基因遗传病的检测,包括努南综合征、脊髓型肌肉萎缩症、肌强直性营养不良等,分享了全外显子组测序 (WES) 胎儿NT增厚的相关荟萃分析,针对是否需要进行WES给到了建议。
 
刘教授提到,NT增厚不等于胎儿异常,不计算典型的非整倍体,需要排除结构畸形和异常,孤立性的NT增厚应进行合理的产前咨询。
 
吕俊健教授:胎儿结构性畸形的(出生后)治疗及预后
广州市妇女儿童医疗中心吕俊健教授主要讲解了胎儿颈部肿物、食管闭锁合并食管气管瘘、先天性隔疝、先天性肺气道畸形、胎儿肠管异常、胎儿腹壁缺损等胎儿出生后结构性畸形的治疗要点。
 
针对胎儿颈部淋巴管瘤,吕教授认为可采取平阳霉素注射、雷帕霉素应用、口腔科联合切除和介入科硬化治疗等方法。吕教授重点讲解了先天性隔疝的处理要点,目前常用的方法为胎儿镜下气管球囊栓塞(FETO),严重者需要ECMO辅助治疗。
 
针对先天性肺气道畸形的产前治疗,吕教授建议使用地塞米松,行超声引导下肺占位供应血管激光消融术、胎儿体腔羊膜腔分流术等。
 
林洋洋教授:产前超声异常的分子诊断及遗传咨询
东莞市妇幼保健院林洋洋教授简要介绍了遗传病的概念及分类,指出超声胎儿系统检查是筛查出生缺陷儿的重要方法之一,目前产前诊断一线检测方法染色体核型分析,染色体微阵列分析异常检出率提高了6%。
 
针对16p11.2微缺失综合征的咨询要点,林教授指出外显不全、智力低下表型多数为轻度至中度,父母检测也非常重要,还应超声详细检查有无脊柱异常等表型。
 
此外还应注意缺失区域中的TBX基因,应进行一代测序分析先证者及父母基因型。针对再生育指导,林教授建议父母携带者,可选择植入前诊断。
 
周教授:从母胎医学视角理解——产科超声多普勒与胎儿宫内监护
中山大学附属第一医院教授在线上进行了讲解。周教授指出,胎儿产前监护应该整合孕妇的病史和风险评估,以及胎儿评估,包括生长速度、大小和比例、羊水量、生物物理参数和心率等信息,强调应根据患者病情选用特异性的检查。
 
随后,周教授通过丰富的案例,解读了脐动脉多普勒超声、子宫动脉多普勒超声、胎盘多普勒超声、脐静脉多普勒超声、静脉导管多普勒超声等相关知识点。
 
针对脐静脉的检测,周教授认为应检测胎儿腹腔内段或脐带段,从妊娠12周起,90%胎儿的脐静脉血流维持不变,脐静脉搏动可以在10%的胎儿中观察到,可以有单向、双向、三向不同的波型。
 
 
 

主持&花絮

 
 
 
 

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