贝勒医学院李蔚教授介绍了Understanding Complex Human Traits and Diseases through Alternative Polyadenylation (APA)。在该项研究中，建立了3’UTR可变多聚腺苷酸化（APA）数量性状位点（3’aQTLs）的概念，3’aQTLs图谱有望将APA作为一种新兴的重要分子表型来解释大部分GWAS（全基因组关联研究）风险SNPs，从而为APA和APA相关易感基因在人类特征和疾病中的遗传基础提供重要的生物学见解。

中国医科大学袁正伟教授讲述了多组学技术在出生缺陷早期诊断分子标志物筛查的应用。袁老师课题组利用多种不同的组学技术在神经管畸形孕妇外周血中筛选并进行大样本验证，发现了9种蛋白质、7种miRNA和3种piRNA可作为神经管畸形孕早期诊断分子标志物，并利用机器学习方法构建计算机诊断模型，诊断准确率明显上升。

郑州大学附属郑州中心医院曹巍教授介绍了多组学解密表观遗传失调引发食管癌的研究。在这项研究中，曹教授课题组以食管鳞状细胞癌（ESCC）为模型系统，系统研究了其潜在的表观遗传学机制，并提供了全基因组表观基因组、基因组和转录组数据集、分析框架和数据集的多组学整合以及与临床结果的联系，为这些不同研究领域的癌症发病机制和未来研究提供了新的理解。

浙江大学爱丁堡大学联合学院刘坚研究员讲述了染色质三维结构分析等多组学研究肺癌发病机制。建立了一个以三维基因组学数据为主，结合多种其他组学数据的可视化网站/数据库Lungcancer3D (http://www.lungcancer3d.net)；基于该网站整合的三维基因组、转录组、ChIP-Seq、ATAC-Seq、甲基化和单细胞测序等多组学分析和研究将帮助揭示三维基因组调控肺癌发生发展的相关机制，并鉴定肺癌相关的潜在靶点，助力肺癌精确医学的发展。

成都中医药大学基础医学院学术副院长王栋教授带来的报告是基于特征基因表达谱的创新药物发现研究。基于大规模特征基因表达谱（gene expression signature）的药物研发是目前新药创制的前沿之一，本报告介绍了HTS²及HiMAP-seq技术利用高通量测序自动化、大规模地产生高质量的药物特征基因表达谱大数据，并展示如何利用该技术及其大数据进行药物研发的最新进展。

浙江大学医学中心龚亮研究员的报告是Deciphering Structural Variation in Cancer Genome by Nanopore Long-read Sequencing。在本项研究中，龚教授通过纳米孔全基因组测序产生了深度覆盖的超长reads，并使用Picky软件对三个胶质母细胞瘤患者来源的神经球中的SVs的全谱进行了表征。对癌症基因组中SVs的结构和分布的全面了解能够揭示癌症研究中诱发基因组不稳定性的机制，识别肿瘤进展的预后特征，并提出新的治疗策略的靶点。

温州医科大学生物医学大数据研究所苏建忠研究员的报告是表观遗传修饰异常驱动食管鳞癌发生迁移研究。研究了原发性食管癌（ESCC）、转移性淋巴结癌(LNC)和相邻正常(Nor)食管组织的28个H3K27ac标记的活性增强子谱和50个转录组。总之，该表观基因组分析揭示了ESCC发生和转移过程中重编程的顺式调控元件的概要，以发现有希望的癌症治疗靶点。

中国科学技术大学生单革教授讲解了环RNA种类和功能。单老师实验室发现并命名了多种circRNA，例如由线粒体编码的环RNA (mecciRNAs)、从果蝇到人保守的外显子环RNA（circBoule RNAs）；还合作研究了另一个外显子环RNA（circURI1）发现其通过与hnRNPM蛋白互作来调控可变剪接，从而抑制胃癌转移。

陆军军医大学新桥医院血液病医学中心王峥教授讲解了使用细胞条形码追踪细胞谱系历史。追溯干细胞谱系的历史是回答生物学中各种基本问题的关键，王教授将潜在的分子特征与决定谱系分化的命运联系起来，并将它们定位在时间进程的转录组图谱上。发现淋巴样分化的非经典谱系途径，还重建了在稳态或造血应激下单个人造血干细胞（HSC）克隆的谱系图谱。此外，该方法应用于高通量药物筛选，在基因靶向治疗白血病方向也发现了一些潜在的功能抑制剂。

北京大学生命科学学院陆剑研究员报告了新型冠状病毒变异特征与演化动态。陆教授与合作者在疫情早期通过对公共数据库中新冠病毒基因组全序列进行分子演化系统分析，发现依据两个高度连锁的突变位点，可以把新冠病毒主要分为“L”和“S”两个谱系。并与多家团队研究了新冠病毒感染者及临床症状。该研究工作为解析病毒的进化规律和传播轨迹提供了理论依据，也为新冠肺炎疫情的临床诊断及输入型病例可能的风险及防控政策的制定提供参考。

中南大学湘雅医院和中南大学医学遗传学研究中心李津臣教授报告了致病基因解读相关数据库及工具。李教授团队围绕变异检测、致病性预测、候选基因鉴定、基因型-表型关联分析、疾病数据库等方面开发了系列具有自主知识产权的数据库及分析工具。相关工具为鉴定复杂遗传疾病的致病突变和候选基因提供了独立自主的信息资源和方法支撑，对建立具有自主知识产权、国际领先的遗传数据解读体系具有重要意义。

西安交大一附院癌症中心主任张呈生教授报告了癌症是由染色体异常和基因突变引起的疾病。在报告中，张教授强调了癌症的高度异质性和个体差异需要精准医疗、癌症基因组学在癌症精准医疗中发挥重要作用。并描述了不同的癌肿及对应的研究状况，对癌症的相关研究具有很大参考意义。

浙江大学医学院郭国骥教授报告了Mapping cell landscapes at single-cell level。讲述了在单细胞水平绘制细胞景观，并基于细胞模型的数据构建了Nvwa模型，用于解释从复杂的基因组到更为复杂到细胞蓝图之间的映射关系。

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