ADPKD的特点是双侧肾囊肿进行性发病，通常伴有其他器官的病变。双侧囊肿的大小与数量随年龄增长而增加，导致肾功能逐渐恶化。大约一半的ADPKD患者在60多岁时进展至终末期肾病（ESRD）。
ADPKD为显性遗传，然而，新的基因突变也可使个体发展为ADPKD，即便患者父母双方都没有ADPKD。其致病基因为PKD 1和 PKD 2。大约80%的患者是由于PKD 1的突变产生的，15%则是由PKD2突变产生的，剩余5%的患者则可能与其他基因突变相关。
总的来说，ADPKD患者的后代有50%的几率遗传该疾病，并且基因诊断对此病非常重要。然而，确诊ADPKD必须满足以下2点：
➤患者的肾功能必须处于慢性肾脏病（CKD）分期及危险分层表的红色区域中（表1，来源于2012年KDIGO，CKD评估临床实践指南）；
表1 CKD分期及危险分层表
备注：1.eGFR为估算肾小球滤过率，单位ml/min/1.73㎡；
2.UACR为尿白蛋白肌酐比，单位mg/g。
➤肾总体积≥750ml，并且年增长率≥5%。
ADPKD具体诊断手段如下：
1
鉴别
临床评估和影像学用于排除非遗传性多囊肾疾病，如多发性或单纯性肾囊肿或获得性肾囊肿和遗传性结节性硬化症。据报道，30%的结节性硬化病例除了肾囊肿外没有其他症状，导致一些病例被错误地归咎于ADPKD。此外，在鉴别诊断时应排除常染色体显性肾小管间质性肾病(ADTKD)、少年肾病、口腔-面部指征综合征(OFDS)、多囊肾、多囊性肾发育不良 (MCDK)和多房性肾囊肿等疾病。
2
影像学检查
超声检查是诊断ADPKD的标准影像学方法，肾总体积是评估疾病进展程度的主要指标，而CT或MRI仅推荐用于随访。由于造影剂可导致严重不良事件，应特别注意，使用前需进行风险/效益分析。ADPKD患者随访至少应每年1次，使用CT进行检测，并且监测患者的肾总体积。
3
基因检测
虽然ADPKD的突变基因已知，但是在临床实践中则更依赖影像学检查，因此基因检测在临床实践中并不是必要检查。
4
青年与未成年患者的诊断
目前，对青年和未成年的ADPKD患者而言，尚无有效治疗方法。但，应该对可能为无症状ADPKD的人群进行影像学筛查。
5
临床症状
大多数患者在30岁或40岁之前都没有症状。最初的症状可能为腹部或下背部疼痛、外伤后（如运动造成的冲击）肉眼可见的血尿或腹胀。急性疼痛常归因于急性囊肿、感染或尿路结石。而慢性疼痛被定义为疼痛时长为4-6周，通常60%的ADPKD患者被认为是肝脏或肾脏囊肿。值得注意的是，约50%的ADPKD患者都会出现肉眼可见的血尿。许多患者在常规体检前都没有发现任何症状，但在体检中可发现高血压、蛋白尿、肾囊肿和/或肾脏功能下降等情况。
6
风险分层
肾总体积和根据升高调整后的肾总体积是ADPKD进展的最客观指征和标准生物标志物。其他风险有基因突变、年龄、体重、高血压和蛋白尿，并按照PROPKD评分系统（表2）进行评分。除此以外，Mayo风险分层法也可以对ADPKD患者进行风险分层。
表2PROPKD评分系统
1
治疗
①推荐血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）和血管紧张素阻滞剂（ARB）用于ADPKD合并高血压患者，因为2种药物都可以延缓疾病进展为ESRD，并抑制蛋白尿（2C）；
②虽然，严格的降压治疗可使合并蛋白尿、左心室肥厚或总肾体积增加的ADPKD患者受益，但是不良反应，如头晕经常发生。因此，日本专家建议仅对年龄＜50岁且eGFR＞60ml/min/1.73㎡，且耐受性良好的ADPKD患者进行严格的血压控制（2B）；
③若医师发现，使用利尿剂的ADPKD成年患者，有证据或预计其疾病会快速进展，则应使用托伐普坦，可预防肾功能下降，但需持续监测肝功（1A）；
④虽然，没有证据表明针对颅内动脉瘤的筛查可降低全因死亡率或防止其破裂，但是，日本专家依然建议ADPKD患者需进行MRA筛查，特别推荐有蛛网膜下腔出血和/或颅内动脉瘤家族史的患者进行筛查（2C）；
⑤最新的喹诺酮类药物可能对治疗ADPKD的囊肿感染有效，可被视为一种治疗选择，但需谨慎选择，避免抗生素滥用（2C）。
2
并发症管理
①囊肿感染：对保守治疗（静脉注射抗菌药）有耐药性的难治性囊肿感染需要引流治疗。对于复发性囊肿感染或大规模囊肿感染，建议引流在早期使用。
②出血：大部分出血都可自行缓解，或通过卧床休息可消除症状。有报道称，在顽固性囊性出血中，静脉或口服氨甲环酸可实现快速止血。另外，对于需要输血的贫血，必须考虑肾动脉栓塞治疗或/和手术。
③尿结石：20%-30%的ADPKD患者会发生尿结石，暂无证据表明ADPKD发生结石的机制。目前建议患者多喝水，或可降低ADPKD发生风险。
④疼痛管理：首推对乙酰氨基酚，但是ADPKD患者可否使用其他非甾体抗炎药还尚存争议。
⑤心血管疾病：二尖瓣脱垂和二尖瓣返流是ADPKD患者瓣膜心脏病（占日本ADPKD患者中的21%）的常见表现，因此建议对ADPKD患者进行超声心动图筛查。
参考文献：
1.NishioS, Tsuchiya K, Nakatani S, et al. A digest from evidence-based Clinical PracticeGuideline for Polycystic Kidney Disease 2020. Clin Exp Nephrol. 2021 Sep 26.doi: 10.1007/s10157-021-02097-6. Epub ahead of print.
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