血液系统罕见病大多为先天性/遗传性疾病,治疗难度大、费用巨大,给患者及其家庭带来了沉重的负担,临床治疗仍存在着巨大的未被满足的需求。为了树立对于血液罕见病的关注,促进多病种、多中心、多领域专家对临床实践与学术前沿的共同交流与探索。2022年3月27日,第一届中国血液罕见病论坛在线上成功举办,来自全国十余位专家,同频聚焦,八方和鸣,对于血友病、系统性肥大细胞增生症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、POEMS综合征、噬血细胞综合征等议题进行了深入探讨,【罕见病新进展】特对会议关键内容予以整理,以飨读者。
开幕致辞
苏州大学附属第一医院吴德沛教授
北京大学人民医院黄晓军教授
会议伊始,会议主席中华医学会血液学分会主任委员、苏州大学附属第一医院吴德沛教授和北京大学人民医院黄晓军教授进行了热情洋溢的开场致辞,指出罕见病是一类发病率极低的疾病,但是,由于我国人口基数大,因而罹患罕见病的患者并不少见。从严格意义上而言,诸多血液病都属于罕见病,例如:血友病、噬血细胞综合征等,所以,罕见病其实就在我们身边。本次会议的召开,目的就是对于血液罕见病的规范诊疗进行探讨,相信定能推动我国血液罕见病的规范化诊疗,提高医疗服务质量,最终惠及广大血液罕见病患者。
学术分享
朗格汉斯组织细胞增多症诊疗进展
主持:中国医学科学院血液病医院王建祥教授
讲者:首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授
对于朗格汉斯组织细胞增多症主要通过临床表现、病理(CD1a、CD207、Bierbeck颗粒)和受累部位评估检查(影像学检查、听力检查),从而进行诊断。目前的治疗方案主要包括DAL-HX83(多药联合)、DAL-HX90(多药联合,疗程12周)、LCH-I-IV等,此外,对于存在BRAF V600E突变的朗格汉斯组织细胞增多症儿童患者,还可以进行达拉非尼的治疗,具有一定的疗效。当前,治疗技术的进步,使得移植亦较少的开展,只是一种备选的治疗方案。
血友病防治进展
主持:华中科技大学同济医学院附属协和医院胡豫教授
讲者:中国医学科学院血液病医院杨仁池教授
在对国内血友病诊治体系的发展和血友病治疗中心协作网(HTCCNC)建立进行了介绍之后,杨仁池教授着重介绍了当前血友病的治疗进展,指出既往血友病的治疗主要通过每周多次输血补充凝血因子,然而,此类药物虽然可以控制病程,但是,仍让患者有一定的出血风险。当前国内外已经有诸多的血友病治疗创新型药物上市,例如:双特异性抗体Emicizumab已在国内上市,让我国血友病的治疗初见曙光,而可以“一次性”治疗的基因疗法亦在探索之中,不过,基因治疗安全性、有效性和价格依旧是桎梏其发展的主要问题。
系统性肥大细胞增生症的鉴别与治疗
主持:中国医学科学院血液病医院肖志坚教授
讲者:苏州大学附属第一医院陈苏宁教授
系统性肥大细胞增生症是未得到充分重视的罕见病,大多数患者未得到明确的诊断。应重视提高系统性肥大细胞增生症诊疗规范性,重视病史采集、体格检查、强调形态、免疫表型和分子检测对于系统性肥大细胞增生症诊断的重要意义。在治疗方面,克拉屈滨是降低系统性肥大细胞增生症肥大细胞负荷的一个常用选择,同时,诸如阿伐替尼一类新靶向药物的治疗将为系统性肥大细胞增生症的治疗带来重要契机。
EBV相关血液系统疾病研究进展
主持:南方医科大学南方医院刘启发教授
讲者:首都医科大学附属北京友谊医院王昭教授
罹患EB病毒(EBV)的人群对于EBV普遍易感,终生携带,多数无症状,而EBV与多种淋巴造血系统及肿瘤性疾病相关,发病机制仍有待研究。目前,尚无有效预防EBV的方法。EBV相关淋巴增殖性疾病/淋巴瘤,对于常规化疗治疗反应欠佳,新的治疗药物以及高效、持久的T细胞免疫治疗仍在探索之中。
阵发性睡眠性血红蛋白尿研究进展
主持:北京大学人民医院张晓辉教授
讲者:北京协和医院韩冰教授
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一个慢性破坏性,威胁生命的疾病。造血干细胞移植是唯一可以治愈该疾病的方法,但是,治疗风险大、费用高,移植后的移植物抗宿主病会明显影响患者的生活质量。随后,以Ezulizumab为代表的补体抑制剂应运而生,更多阵发性睡眠性血红蛋白尿症从该药治疗中获益,也使得移植的适应证发生了相应的变化。当然,Ezulizumab亦存在着一定的缺陷,例如:治疗后残存贫血以及治疗费用高昂。研究者们现已进行新型C5补体抑制剂Crovalimab和口服D因子抑制剂BCX9930的研究探索,相信未来定能带来更优的治疗方案。
POEMS综合征的诊治
主持:上海交通大学医学院附属瑞金医院赵维莅教授
讲者:北京协和医院李剑教授
对于POEMS综合征的诊断要点在于“5看4测3查”,其中,特征性临床表现和实验室检查是关键。当然,临床上也会遇到未满足两条强制性诊断标准的患者,包括:没有M蛋白的患者和没有周围神经病变的患者,对于此类患者能否诊断为POEMS,尚存争议。POEMS综合征的治疗主要分为支持治疗和抗浆细胞治疗,前者主要包括物理康复治疗、针灸治疗、预防血栓治疗等,后者主要包括造血干细胞移植、马法兰+地塞米松、来那度胺+地塞米松、硼替佐米+地塞米松等。最近出现的新药,亦给POEMS综合征患者的治疗带来了新的治疗选择。
依马利尤单抗注射液开创pHLH治疗新格局
主持:苏州大学附属第一医院吴德沛教授
主持:首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授
讲者:首都医科大学附属北京儿童医院张蕊教授
噬血细胞综合征(HLH)是一种罕见、危及生命的疾病,分为“原发性”和“继发型”。这是机体过度免疫活化引起的炎症反应综合征,疾病进展迅速,快速危及生命。HLH传统诱导治疗方案包括HLH-1994和HLH-2004方案,但是治疗后移植率以及长期生存结果均不理想,作为挽救治疗的DEP/L-DEP方案治疗死亡率超50%,HLH治疗亟待突破。干扰素-γ(IFN-γ)是HLH的关键和上游细胞因子,是HLH细胞因子风暴的重要角色。HLH患者的IFN-γ水平显著升高,动物模型结果显示中和IFN-γ水平可以显著改善生存结果。
依马利尤单抗注射液可以有效中和IFN-γ且控制过度炎症反应,是目前唯一获批用于原发性HLH治疗的药物。关键性的临床研究结果显示,经治组患者中有63%可获得缓解,70%患者进行了桥接移植,移植后1年生存率高达90%,安全可耐受。依马利尤单抗注射液开创了HLH治疗的靶向时代。
大会总结
会议总结
在会议最后,会议主席吴德沛教授进行了大会总结,他指出本次会议可谓大咖云集,在专家们的学术分享中,我们既看到了当前我国血液罕见病治疗的现状和挑战,亦看到了当前令人欣喜的进展和未来发展的方向,收获满满。本次会议是第一届中国血液罕见病论坛,未来还会继续举办,期待能和各位同道能够在后续的会议中进行更多的交流,开展更多的合作。
健康城市是世界卫生组织在1994年给健康城市的定义。是一个不断开发、发展自然和社会环境,并不断扩大社会资源,使人们在享受生命和充分发挥潜能方面能够互相支持的城市。上海复旦大学公共卫生学院傅华教授等提出了更易被人理解的定义:“所谓健康城市是指从城市规划、建设到管理各个方面都以人的健康为中心,保障广大市民健康生活和工作,成为人类社会发展所必需的健康人群、健康环境和健康社会有机结合的发展整体。
我淘健康以大数据助力“健康中国”建设为理念,以“全民健康”建设为目标,提高全民健康素养,提升健康城市建设效果,以健康城市发展指数为依据,普及健康城市建设标准,加快推进实施“健康中国”战略。
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