研究表明,10%~20%的妇科肿瘤与遗传有关。常见的遗传性妇科肿瘤包括遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征、林奇综合征中的子宫内膜癌等。以遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征为例,该综合征患者通常携带可遗传的BRCA1或BRCA2基因突变。因此,此类患者后代中的女性若存在BRCA1基因突变,其终身患乳腺癌的风险可达87%,患卵巢癌的风险为44%。
有人问,那生儿子是不是就可以高枕无忧了?答案是否定的。因为肿瘤易感基因不会因为“生儿子”就从家族基因中销声匿迹,如果男性从母亲那里获得了肿瘤易感基因,仍有一半的概率会传给自己的女儿!另外,男性虽然没有女性生殖系统,不会得妇科肿瘤,但是肿瘤易感基因仍会对他们的健康产生影响,增加患其他恶性肿瘤的风险。因此,建议卵巢癌患者进行基因筛查(不只限于筛查BRCA基因)。如果患者携带有可遗传的致病基因突变,其子女无论男女都应进行相关的基因筛查。
建议下列人群前往正规医院进行妇科肿瘤遗传咨询。
1.绝经前患乳腺癌或者卵巢癌的人。
2.患者同时或不同时被诊断多个原发肿瘤。
3.患者同时或不同时被诊断双侧原发肿瘤(如双侧乳腺癌、卵巢癌)。
4.患者的直系亲属中有人患卵巢癌或者乳腺癌。
5.患者家族中有男性乳腺癌,或者前列腺癌、胰腺癌等。
6.患者直系亲属中有人患子宫内膜癌或结直肠癌、胃癌等。
7.患者直系亲属中有两个及两个以上其他肿瘤患者。
8.有保留生育功能需求的年轻恶性肿瘤患者及高危人群。
常有患者问,已经患病了,还需要进行基因检测和遗传咨询吗?答案是很有必要。
基因检测和遗传咨询可以预测化疗药物的敏感性、肿瘤治疗后的复发风险等,帮助医生为患者进行精准治疗。检测相关肿瘤易感基因可以为患者亲属提供风险预警,帮助他们制定个性化遗传性肿瘤监测、管理及预防策略。有生育计划的人可通过试管婴儿技术,对肿瘤易感基因进行“围追堵截”,使它再也不能困扰后代。
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