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关于21基因检测,你都了解多少呢?

字号+ 作者:医脉通癌友指南 来源:医脉通癌友指南 2022-02-21 我要评论

顾名思义,21基因检测是对21个基因进行检测,这21个基因包括了增殖相关基因、侵袭相关基因、HER-2相关基因、激素相关基因等。

21基因检测有什么作用?

 
 
有的患友可能答不上来,有的患友会说是为了了解自己的基因,但这个答案似乎并不全面。今天小编就来聊聊这个乳腺癌常见的检查项目,带大家了解一下什么是21基因检测。
 

什么是21基因检测

 

 

顾名思义,21基因检测是对21个基因进行检测,这21个基因包括了增殖相关基因、侵袭相关基因、HER-2相关基因、激素相关基因等。

 

根据这些基因的检测结果,可以通过复发风险评分系统(recurrence score,RS)预测患者的复发风险,并为乳腺癌患者的预后、治疗提供指导信息。

 

注:RS是0-100之间的数值,数值越大,意味着复发风险越高,越能从化疗中获益。

根据RS分数与10年复发风险之间的关系,可将乳腺癌进行复发风险分组[1]

低度复发风险组:RS<18

中度复发风险组:18<RS<31

高度复发风险组:RS≥31

 

 

当然了,21基因检测并不适用于所有乳腺癌患者。目前主要用于激素受体阳性、HER-2阴性的女性乳腺癌患者的预后评估,也可用于激素受体阳性、HER-2阴性、淋巴结阴性的女性乳腺癌患者的治疗指导[1-2]

 

 

21基因检测有什么用?

 

 

01

评估预后

 

根据RS评分,我们可简单地对复发风险进行预测,分数越高,则复发风险越高。

研究发现,高、中、低风险组10年远处复发风险率分别为30.5%、14.3%和6.8%,低复发风险组远处复发率显著低于高复发风险组[3]

 

02

疗效评估,选择合适药物

 

TAILORx 研究显示,当T1-2N0M0,ER(+)、HER-2(-)的患者进行 21 基因表达测定时,约70%的患者RS 评分为11~25分,这部分患者可以免除化疗[4]

 

而在NCCN指南中同样指出在淋巴结转移有限(1-3个淋巴结转移)和RS较低的患者中,化疗的绝对获益可能非常小。而RS较高(>31)的淋巴结阳性、激素受体阳性、HER-2阴性的患者,则在化疗中有明显获益[2]

 

一般来说,低危患者仅需要进行内分泌治疗,高危患者需要增加化疗,而中危患者则需要结合其他指标来具体讨论。

 

03

获取个体化信息,防止过度治疗

 

21基因检测与患者的病理存在紧密关系,能够为患者的治疗提供指导,选择能明显获益的药物和治疗方式。
 
通过21基因检测,能够辅助患者进行个体化治疗,避免出现过度治疗、浪费医疗资源的情况,有效减轻患者的治疗成本[5]
 

做21基因检测需要注意什么?

 

 

做21基因检测,我们需要了解这三点:

1. 21基因检测是微创检测方法,只需要在手术后,利用手术取出的标本进行检测即可,是不需要再进行穿刺获得标本的。

2. 做21基因检测同样不需要我们本人到场,只需要家属或者本人办理一些手续即可。

3. 21基因检测目前尚未纳入医保,费用需要我们自己来承担,一般都在1万以内。

 

参考资料:

[1]刘荫华, 辛灵, 赵婧祎. 乳腺癌多基因检测共识与争议[J].中国实用外科杂志, 2018, 38(1):4.

[2] NCCN. Clinical Practice Guidelines inOncology (NCCN Guidelines®) Breast Cancer. Version 7.2021 — August 23, 2021

[3]李惠, 孙怡, 王露,等. 21基因检测对乳腺癌预测和预后的意义[J]. 现代肿瘤医学, 2013, 21(10):4.

[4] SPARANO J A, GRAY R J, MAKOWER D F, etal. Adjuvant chemotherapy guided by a 21-gene expression assay in breast cancer[J] . The New England journal of medicine, 2018, 379(2) : 111-121.

[5]顾玉琴, 华燕艳. 21基因检测对ER阳性,淋巴结阴性乳腺癌患者术后复发转移的指导价值[J]. 局解手术学杂志, 2019, 28(11):4.

 

 
 
 
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