导读
胃肠道间质瘤(GIST)是消化道最常见的具有多向分化潜能的间叶组织源性肿瘤。目前普遍认为,GIST起源于胃肠道的起搏细胞Cajar细胞或Cajar干细胞前体,与酪氨酸激酶受体c-kit或血小板衍生生长因子受体α等基因突变密切相关。GIST有潜在恶变倾向,其危险度与肿瘤大小、发生部位、核分裂象密切相关。
GIST在消化道各个部位均可发生,其中以胃最为常见,其次为小肠、直肠、结肠及食管。本文主要介绍了GIST的常见症状、风险因素、诊断和治疗方法。
GIST的临床症状无特异性,可因肿瘤的大小和位置不同而有所不同。部分GIST患者可表现为胃肠道出血、穿孔、腹部肿块、发热、盗汗、不明原因的体重减轻、胃痛、吞咽困难,少数患者也可出现便秘或消化道梗阻。
目前已知的GIST风险因素很少。美国癌症协会(ACS)列出了以下几点可能的风险因素:
年龄较大
GIST似乎更常见于50岁以上的人群。
遗传某些综合征
在极少数情况下,某些遗传性综合征可能导致部分家庭成员患上GIST。这些综合征包括:
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原发性家族性GIST综合征:这是一种由儿童从父母处遗传异常KIT基因所致的罕见疾病。该病可使患者更易在较年轻时患上GIST。
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1型神经纤维瘤病:本病病因是NF1基因缺陷。患有该病的婴儿可能出现较大的良性肿瘤和异常皮肤色素沉着。
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Carney-Stratakis综合征:该遗传性疾病的病因为其中一个琥珀酸脱氢酶(SDH)基因发生改变。
已有研究表明,出现继发或复发GIST的可能风险因素包括:
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有丝分裂计数高:有丝分裂计数指在一定量的癌组织中分裂的细胞数量。高计数通常表明癌症已经扩散。
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非胃部起源部位:如果起源部位不在胃,而是在胃肠道的另一个位置,则患者可能更容易继发GIST。
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某种基因突变:研究人员建议,KIT外显子9基因突变的患者需要仔细监测癌症复发情况。
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其他因素(如肿瘤的大小和原发肿瘤是否破裂)可使患者处于GIST复发的较高风险中。
GIST的确诊主要依赖组织病理检查和免疫组织化学检查结果。
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在初次会诊时,医生可对患者进行体格检查,以评估腹部或其他胃肠道区域是否存在肿块。
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如果怀疑患者患有GIST,可让患者接受影像学检查或内镜检查,以明确诊断。
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虽然上述检测可以直观地评估患者的胃肠道是否存在肿块或肿瘤,但在某些情况下,可能需要对患者进行活检,从活检部位取出细胞并将其送去检测。
GIST的治疗以综合治疗为主,首选手术切除治疗,与传统的外科手术切除相比,近年腹腔镜和内镜在术式及并发症处理等方面发展迅速,同时微创手术在GIST治疗中的应用也更加广泛。但有文献报道,约50%的GIST患者术后会出现复发或转移。而分子靶向药物酪氨酸激酶抑制剂的出现,为进展期、复发转移或中高危GIST患者带来新希望。
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手术治疗:如果可行,GIST治疗的首选应是手术彻底切除癌变组织。
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新辅助治疗:如果最初无法进行手术,患者可能需要接受新辅助治疗以缩小肿瘤。如化学治疗、放射治疗和激素治疗。
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酪氨酸激酶抑制剂(TKI):这是一种阻断酪氨酸激酶的化疗药物。酪氨酸激酶会向细胞发送生长信号,通过对其进行抑制,TKI可以阻止癌细胞的生长和繁殖。
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其他类型的药物:患者可接受其他类型的癌症治疗药物,如舒尼替尼和瑞戈非尼。
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