世界血友病日
30%以上的患儿
没有家族史
血友病主要包括甲、乙两型:血友病甲型(血友病A)是第八种凝血因子(因子Ⅷ)缺乏所致,占80%~85%。血友病乙型(血友病B)是第九种凝血因子(因子Ⅸ)缺乏所致,占15%~20%。
凝血因子Ⅺ缺乏曾经被叫做血友病丙(血友病C),但出血程度和遗传方式都不同于血友病A、B,属于常染色体疾病,目前血友病C的叫法已基本废弃。
血友病A和B都是X染色体连锁的隐性遗传病。编码因子Ⅷ和Ⅸ的基因位于X染色体上,女性由于有两条X染色体,血友病基因携带者通常不发病,但是她的儿子有1/2的机会遗传到这个突变基因。由于男性只有1条X染色体,一旦携带突变基因,便无法产生正常的凝血因子,因而患病。女性基因携带者的女儿有1/2机会仍然是是携带者。男性患者的子女中,男性正常,女性均为携带者。
绝大多数血友病患者是男性,但少数女性携带者有一定程度的凝血因子活性减低及出血症状。不过女性先天性出血性疾病最常见的是血管性血友病因子(VW因子)缺陷导致的血管性血友病(vWD),这也是常染色体遗传病,男女都可以发病,部分患者可以伴有因子Ⅷ活性降低。
有患儿家长疑惑,父母双方家族中并没有这种病人,为什么孩子会得遗传病?实际上,30%以上的血友病患儿没有家族史。至于原因,可能如下:1.家族中除了先证者,尚未出现其他患者;2.患者的外祖父(健康人)在精子生发过程中发生基因突变,遗传给患者母亲,患者母亲在生育男孩时传递了致病基因而导致后代发病。3.其他罕见发生的新发突变。
血友病会传染吗?对于这个问题,可以肯定地回答:血友病是遗传病,不会传染。血友病跟传染病有过的一点关联是在20世纪80年代,由于人类对刚刚出现的艾滋病认识不足,导致大量重型血友病患者通过血浆制品或血浆浓缩Ⅷ、IX因子输注感染艾滋病病毒。这个沉痛的教训也推动了人们对基因重组凝血因子的研究,而随着对血浆捐献者病毒监测的加强以及制剂过程的改进,如加入了病毒灭活工艺,目前血浆来源的凝血因子安全性也有保障。
反复多次出血
是最大威胁
血友病主要的临床表现是不同程度的出血倾向。和很多人想象的不同,患者出血速度不一定比常人快,只是表现为出血不止。因而,患者外伤后的即刻症状可能并不明显,甚至被忽视。但是,缓慢的渗血可以持续数天,在皮下、肌间、关节腔或深部组织形成大血肿,引发肿胀、疼痛、活动受限,出血量大时甚至可以导致贫血。
血友病最常见的出血是关节出血。反复多次关节出血会导致关节病变,是影响血友病患者生存质量最重要的原因。
颅内出血是血友病最危险的出血,可危及生命。一旦发生头部外伤,患者需要尽快接受有效的凝血因子治疗,避免脑出血的发生,以防留下后遗症,而不要等到CT或其他检查证实发生了颅内出血后再进行治疗。
血友病的诊断依赖实验室检查。目前,绝大多数医院均可开展凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)等凝血功能检测。若检查结果显示,PT正常、APTT延长,即要考虑血友病的可能。凝血功能纠正试验以及凝血因子活性检查可以帮助明确诊断。重要的是,患者和医生需要及时发现出血倾向,尽早诊断,及时就诊。
血友病患者
需综合关爱模式
作者:首都儿科研究所附属儿童医院 李君惠
中国医学科学院血液病医院 薛峰
审核:国家健康科普专家库专家、中国医学科学院血液病医院主任医师 王迎
策划:谭嘉 郑颖璠
编辑:穆薪宇
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