罕见病让生命变成一场残酷的考验

三年前还未确诊患病的她，讲到自己熬夜通宵写文后发烧，感冒两周嗓子发炎不舒服，到医院挂水，回家当晚点外卖吃了青菜粥和鸡蛋。

吃完后病情更加严重，心绞痛、胃痛接着去医院检查，愣是找不到病因，一天内吐了起码有15次，吃什么吐什么。

随后，她的身体状况每况愈下，体重不到40公斤，骨龄密度甚至低到几乎等于60岁的老人。

由于症状罕见，她经历过一次误诊，兜兜转转，最终确诊了由脊髓空洞症引起的一种极其罕见的全身性神经元病变，迷走神经与中枢神经受损。

最终因抢救无效，永远离开了这个世界。

类似这位作家的个例并非「罕见」，目前来说，全球已知的罕见病种类大约在7000到8000种之间，可以说是一个非常庞大的数字。

而在我国，也已经有超过2000万人被诊断出患有罕见病——只要生命还在传承，罕见病就离你我并不遥远。

罕见又常见的「白化病」

29岁去世作家的病症虽极为罕见，但说起白化病这个词，想必你不会陌生，几乎每个人或多或少都听过、见过。实际上，它也是一种罕见病。

白化病是一种单基因突变引起的先天性色素缺乏性皮肤病，同时也是一类基因突变导致的先天性疾病。

从整个社会范围来看，白化病患者是所有罕见病患者中不可忽视的一大类人群。

在全世界，大约每10万人中可出现5-10例；而在中国，大约每1.8万人中就可出现一例。

白化病会使得虹膜和视网膜色素减少、出现畏光、眼球震颤、视力低下等眼功能障碍，并且这种视力低下无法矫正，他们的正常学习生活工作都会受到严重影响。

皮肤和毛发的颜色异常也会导致他们更易受到日晒和灼伤的影响，易被日光中紫外线伤害而引发日光性皮炎，患皮肤癌的可能性更高。

在社交和心理层面，由于白化病患者的外貌与普通人有很大的不同，在幼儿和青少年时期，很可能因特殊表型受到同伴或其他人的讥讽嘲笑，导致心理障碍和其他精神健康上的问题。

而就目前而言，白化病是无法治愈的，通常以预防为主。

由于白化病为常染色体隐形性遗传病，一对已经生育了白化病孩子的夫妻，再次孕育出白化病孩子的风险为25%。

因此，通过产前诊断，预防患儿出生是主要措施。

多一点关心，让爱不罕见

近年以来，随着医学科技的不断进步和罕见病关注度的提高，罕见病在基因治疗技术、精准药物研发、干细胞治疗、人工智能技术等方面已经取得了一定的进展和突破，更多的罕见病患者也有了新的希望与机遇。

尽管如此，在目前还是有许许多多类似就医难、医药费昂贵、科普程度不深的困难摆在我们的眼前。

对待身边出现的罕见病患者，我们完全可以用更关爱，更包容的心态对待他们。

抛弃有色的目光，了解、认识到他们正在承受的痛苦，只有这样，他们才能够更好地、也更快乐地融入这个社会。

每一个罕见病患者都值得我们的尊重与关爱，多一些关心，爱并不「罕见」！