子宫腺肌病的病理生理机制不明，临床表现多样化，目前并无单一学说可以解释此复杂病症。目前公认的最主要发病机制为子宫内膜基底部内陷及组织损伤修复学说，此外还有苗勒管遗迹化生及成体干细胞分化学说、炎症刺激学说，其他可能的机制还有上皮‑间质转化学说、血管生成学说、遗传学说、免疫学说等。

从技术层面来讲，超声是子宫腺肌病首选的影像学检查方式，尤其是经阴道超声和经直肠彩超，诊断子宫腺肌病的准确率较高。MRI 诊断子宫腺肌病的准确率更高，是目前最佳的无创诊断方法，已经越来越多地应用于子宫腺肌病的诊断、分型及药物治疗后的连续监测。当然，患者的病史、临床症状、体征如痛经、月经过多、宫腔操作史、子宫增大等，以及CA125升高等表现也是诊断子宫腺肌病的重要依据。但最重要的一点是需要有诊断/怀疑子宫腺肌病的意识，保持警惕，才有可能发现可疑之处并经组织病理学确诊疾病。

缓解疼痛、减少出血和促进生育是子宫腺肌病患者的主要治疗目标。有症状的子宫腺肌病患者的根治性治疗是子宫全切除术。过去对于年龄较大、完成生育的女性就会选择切除子宫，但随着人们观念的改变和生育政策的改变，子宫腺肌病患者越来越倾向于药物治疗，目前已有一些药物能够很好地控制患者的症状。

如左炔诺孕酮宫内缓释系统（LNG-IUS）对子宫腺肌病患者的痛经、慢性盆腔痛和月经过多均有效，已经得到多个指南的推荐以及患者的认可，可作为月经过多的子宫腺肌病患者的首选治疗。地诺孕素也可以用于缓解疼痛，减少月经量。对于一些有生育要求的子宫不太大的甚至合并不孕的患者，还可以用地屈孕酮来治疗。