发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是发作性运动障碍中最常见的类型，以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治，我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了《中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南》，关于PKD的诊断和药物治疗，指南主要涉及以下内容。

PKD的诊断标准

2011年PRRT2致病基因的发现，对临床医生确诊PKD具有重要指导作用。结合近年来PKD的研究进展，我们推荐诊断要点如下。

1. 突然运动或改变体位诱发的不自主运动，包括舞蹈症、肌张力障碍、手足徐动症等，持续时间一般不超过1 min，发作时意识清晰，发作间期神经系统体检正常（Ⅰ级推荐，B级证据）。

2. 排除其他脑部病变等继发性因素。

3. 小剂量卡马西平或奥卡西平疗效显著（Ⅰ级推荐，B级证据）。

4. 基因检测结果确定患者携带PRRT2或TMEM151A基因致病变异（Ⅰ级推荐，B级证据）。

符合1~3，临床诊断PKD；符合1~4，基因诊断PKD；符合4，为PRRT2或TMEM151A基因致病变异携带者。

PKD的药物治疗

目前主要的治疗药物为抗癫痫药物，尤其是钠离子通道阻滞剂，其中首选卡马西平/奥卡西平，其次是拉莫三嗪/苯妥英钠（Ⅰ级推荐，B级证据）。

1. 卡马西平：是治疗PKD的首选药物，推荐剂量50~200 mg/d，每天分1或2次口服。对于携带PRRT2基因致病变异者，小剂量卡马西平（50~100 mg/d）可以完全控制发作，建议睡前口服以避免嗜睡不良反应；对于未携带PRRT2基因致病变异者则需口服较高剂量卡马西平（100~200 mg/d），且症状一般难以完全控制。

2. 奥卡西平：疗效和卡马西平相当，治疗剂量一般为150~300 mg/d。对卡马西平过敏者慎用奥卡西平。

3. 拉莫三嗪：应先从小剂量（25 mg/d）开始，控制不理想时可逐渐加大剂量，可加到100~200 mg/d，分2次服用。大部分患者在服药后症状基本消失，少数患者服药期间仍会有少量发作。对卡马西平过敏者慎用拉莫三嗪。

4. 苯妥英钠：国外有学者倾向于使用苯妥英钠，但国内PKD患者服用该药效果不如卡马西平。尽管其可以减少发作次数但不能完全控制症状，且所需剂量（100~400 mg/d）较大，不良反应也较大，因此不作为首选。

5. 其他抗癫痫药物：左乙拉西坦、托吡酯对部分PKD患者有效，可作为二线用药、。丙戊酸钠、苯巴比妥、加巴喷丁、拉科酰胺、乙琥胺、乙酰唑胺等只有极少数文献报道有效，故均不推荐使用。

多项针对中国PKD患者的临床研究结果提示卡马西平/奥卡西平对控制PKD发作具有良好效果，尤其对携带PRRT2基因致病变异者，极小剂量就有良好疗效，因此，推荐小剂量单药治疗（Ⅰ级推荐，B级证据），避免使用大剂量药物或联合使用2种或2种以上药物。治疗期间应坚持每天服药，间断性服药易导致PKD再发。症状改善并稳定后，可改为间隔1 d或2 d服药（Ⅰ级推荐，B级证据）。建议口服卡马西平或奥卡西平前，检测HLA-B1502等位基因，避免发生Steven-Johnson综合征等严重并发症。

以上内容摘自：中华医学会神经病学分会神经遗传学组, 中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学组. 中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南 [J] . 中华神经科杂志, 2022, 55(1) : 9-14.
 

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