颅脑肿瘤

WHO下属的国际癌症研究机构2021年发布了第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类，对以往的传统分类做出了一系列重要修订和优化，新定义了多种肿瘤类型和相关亚型。在组织病理学和形态学分型的基础上，进一步强调基于异柠檬酸脱氢酶、H3等位点的基因突变、MAPK信号通路，以及DNA甲基化等分子病理特点来确定肿瘤亚型、指导放化疗、预测肿瘤的预后，并强调了整合诊断和分层报告的重要性（Neuro Oncol）。

100多年来，神经系统解剖学研究一直认为中枢神经系统没有淋巴系统，但是这个结论目前看来已经变得不太可靠。2021年，Majc B等发表在Cells的一篇文章证实在人类和小鼠的脑膜中都发现了淋巴管。相关领域科学家正在热烈讨论这个重要发现。这项发现改写了经典的解剖学和生理学教科书，而且其重要的临床意义在于，经淋巴途径的药物输送，可以成功地绕过阻碍大多数药物进入脑内的血脑屏障，为以往口服和静脉途径无效的肿瘤化疗带来了新的希望，同时也为胶质母细胞瘤的免疫治疗开辟了新的思路。目前有多个研究团队在利用胶质母细胞瘤的细胞模型模拟新抗原开发多肽疫苗，诱导抗肿瘤免疫反应，在此基础上开展后续的临床试验。

胶质母细胞瘤目前仍然是预后最差的恶性肿瘤之一，相关领域一直是近年来的研究热点。目前有多项大样本的成人和儿童胶质瘤的分子流行病学研究陆续报告了最新的研究成果，确定了25个分子遗传学基因突变风险位点。同时也有研究分析脑胶质瘤发病和进展与机体自身免疫功能之间的关联，例如T细胞、NK细胞和髓样细胞参与脑胶质瘤的免疫易感性。Nature Communication发表了一项单细胞RNA测序研究，发现胶质瘤激活的小胶质细胞中，一组性别特异性的基因表达可能与胶质瘤患者的发病率和结局有关。

 

颅脑外伤

 

脑血管病

脑血管病是严重威胁人类健康的三大疾病之一，长期以来，发病率、致残率和死亡率都居高不下。近年来，脑血管病的预防与治疗也有不少新进展，2021年正好是国家“十四五”开局之年，“十三五”期间的一系列脑血管病领域的国家级课题陆续发表了一批重量级成果，同时新的重大项目也纷纷启动。

例如，最近我们发现“非狭窄性的颈动脉斑块”是隐源性脑卒中的一个重要危险因素，可能是30%的缺血性卒中的潜在病因，提示我们对体检时发现的颈动脉斑块，即使未造成管腔狭窄，也要考虑早期药物干预。对于严重颈动脉狭窄的患者，近期发表在The Lancet的一项观察性研究（ACST-2）表明，经130个中心3625例患者参与的随机试验证实，颈动脉支架置入术（CAS）和颈动脉内膜切除术（CEA）治疗后，5年随访的疗效相同，致命或致残性脑卒中的发生率约为1%；非致残性卒中发生率约为2%。

在脑血管病的复合手术治疗领域，国内学者开展的一项颈动脉慢性闭塞的研究表明，复合手术开通率为83.3%，显著高于单独CAS或CEA的开通率（30%~40%）。而另一项国外学者对66 519例患者的回顾性研究表明，关于颈动脉慢性闭塞患者术后30 d内的卒中再发生率和死亡率，复合手术略高于CAS/CEA，但总体风险仍然很低。

随着大家对心脑血管病的深入研究，现在越来越多的心脑血管病研究中心提出了“脑心同治”“心脑血管共患病协同防治”，以及“泛血管病”的概念。特别是针对心血管病领域的冠状动脉狭窄、房颤、卵圆孔未闭、主动脉夹层，与脑血管病领域的颈动脉狭窄、心源性脑栓塞、颅内外动脉夹层等疾病的深入研究，以及从高血压、糖尿病、动脉粥样硬化等共同风险因素的角度开展心脑一体协同防治，成为近年来临床多学科交叉和融合的重要风向标。

2021年的多篇高水平研究报告提示，构成心脑血管的内皮细胞拥有相似的细胞信号传导通路及微环境的细胞因子的表达，炎症反应共同参与了心脏血管与脑血管的动脉粥样斑块的形成和发展。在此基础上，调节炎症反应过程中的巨噬细胞活性，成为脑心同治策略的一个研究方向。

在介入治疗领域，一系列新型的血管内介入材料陆续获批上市，其中国产企业表现抢眼，目前这一领域国内新兴的企业有20余家，很多自主研发的血流导向支架、药物球囊等都通过临床试验获得了上市资格进入市场。

国内多个研究组关于烟雾病与肠道菌群的相关性、脑动静脉畸形基因突变以及他汀类药物的治疗效果等研究成果也都发表在高水平学术期刊上并陆续启动了后续临床干预试验。

 

“脑科学”“脑网络”时代的神经外科