「马凡综合征」的治疗和管理|我淘健康健康社区_家庭健康终端

此类患者会因为身高的问题来内分泌科就诊，在鉴别生长激素相关疾病的同时，需要简单鉴别一下；眼睛、骨骼和心血管系统是重要的诊断线索......

不久前门诊遇到一年龄20+年轻男性病人，瘦高，是个医学生；发育良好，骨骺闭合；但说自己还在长个，近两年似乎还长了3-4cm；我说骨骺都闭合了如果确实还能长个，估计得找找结构蛋白或结缔组织方面的原因了......

CK's Endocrine Notes 2021

2021疾病导论系列 l NRDP2021

马凡综合征

Marfan Syndrome

陈康编译

管理

管理MFS患者的急性主动脉夹层风险至关重要，这需要对主动脉进行常规成像，使用药物减缓主动脉生长，并在成人主动脉直径达到5.0 cm时及时对增大的主动脉或动脉瘤进行手术修复。还需要进行常规眼部检查，以预防眼部并发症，并在出现骨骼并发症时进行治疗。

骨骼并发症

需要频繁干预的主要骨骼问题是前胸和脊柱畸形。漏斗胸(胸骨凹陷)很常见，通常不对称。随着肋骨的生长，畸形会发生，一旦生长完成，就会变得不可逆。手术修复的适应症为具有临床意义的肺容量减少(用力时呼吸困难)、心血管结构受压或需要修复升主动脉。微创入路(Nuss手术)在大多数患者中是成功的，但在那些畸形最严重的患者中，需要插入胸骨后棒，直到骨愈合完成。

对于无结缔组织病的人，脊柱畸形(脊柱侧凸、异常脊柱后凸或脊柱前凸)在骨骼生长过程中发生，通常随着成熟而稳定。在MFS中，脊柱畸形很常见，可能在骨骼成熟后发生。这种进展在严重畸形(例如脊柱侧弯> 30°)的个体中尤其可能。一个后果是腿的长度不一致。曲率严重或快速进展的儿童应考虑使用外部支撑。当曲线进展超过40°时，应考虑脊柱畸形的手术稳定，现在可在儿童和青少年中使用可扩张棒进行手术。

眼部并发症

在过去的几十年里，由于MFS的DNA诊断和眼科技术的完善，MFS眼部特征的诊断和治疗有了显著改善。诊断为或疑似MFS的患者应每隔一年检查一次，如果出现并发症，则应更频繁地检查。MFS中的晶状体脱位常为不对称脱位，导致双眼视力和屈光不正，进而发展为弱视。如果早期诊断并开出适当的屈光处方，这种并发症是可以预防的。患有MFS的个人不禁止使用隐形眼镜。如果晶状体脱位到无法通过晶状体矫正视力的程度，则必须仔细权衡摘除脱位晶状体的风险、益处和时机。无晶状体/Aphakic（？without lenses）处方通常耐受良好。应考虑晶状体切除术和植入人工晶状体。该手术旨在矫正功能性未矫正视力，通常可延迟至眼睛完全发育成熟。晶状体脱位不会对眼睛造成危险；瞳孔阻滞（pupillary block）是非常罕见的，完全脱位的晶状体在玻璃体腔是很好地容忍；然而，如果完全脱位的晶状体在玻璃体腔中保留数十年并且将需要摘除晶状体，则可能发生晶状体分解性(由渗漏的成熟或过成熟白内障引起的)青光眼。许多患者一生中从未摘除过晶状体，但随着晶状体脱位的进展，他们的屈光从有晶状体（phakic）眼转变为无晶状体（aphakic）眼。脱位晶状体的手术摘除和眼内植入物的插入应由经验丰富的外科医生进行。

高达10%的MFS患者发生视网膜脱离，其可能由于巩膜中原纤维蛋白-1（fibrillin-1）水平的降低而继发于眼球的伸长。视网膜脱离需早期诊断，可根据外科医生评估的适应症，采用激光手术、玻璃体切除术或巩膜扣带术进行治疗。患者应意识到症状(闪光、突然出现飞蚊症和/或视力模糊)并寻求咨询。视网膜复位手术成功率高(>85%)。

另一种严重的眼部并发症是青光眼的发生，30%的患者在其一生中都会出现这种情况。应始终在年度检查中怀疑青光眼，并且需要积极治疗青光眼。它可以在任何年龄发展，最常见的是伴随着一个开放的角度。确切的发病机制尚不清楚。晶状体溶解性青光眼也很常见。如果看到眼内炎症体征，则应摘除晶状体，因为这可能是晶状体溶解性青光眼的原因。

对于有轻度MFS表现且因此未确诊的患者，植入人工晶体的计划内白内障手术可能会变得复杂。术后数月内，小带可能断裂，晶状体囊可能断裂或晶状体植入物可能逐渐脱位。轻度受累的患者进行屈光性角膜手术可能是安全的。无长期临床数据。玻璃体正常，与Stickler综合征(另一种遗传综合征)患者的玻璃体相反，这一发现可能有助于鉴别诊断。

胸主动脉疾病

生活方式的改变

进展为急性A型主动脉夹层的主动脉瘤是MFS患者死亡和发病的主要原因。定期成像和改变生活方式是保护主动脉的第一步。娱乐性锻炼(包括低至中等水平的有氧运动)对所有人(包括MFS患者)的身心健康都很重要。一般而言，大多数MFS患者应通过低强度(有氧)、低影响的体育活动进行定期锻炼，这些活动可进行调整以满足其特定需求。建议进行非竞争性运动和以非剧烈速度或以约50%的能力进行的体力活动。建议避免接触性运动、高强度负重训练或等长运动。由于主动脉上的切应力可能在急性主动脉夹层形成中起作用，患有MFS的个体不应参加大多数竞技运动以及举重。

药物治疗

减缓主动脉生长的药物治疗和预防A型夹层的主动脉瘤预防性手术提高了MFS患者的寿命。在小鼠模型中，影响心肌肌力(收缩强度)和时间性(心率)或靶向信号通路的药物可能会影响这种疾病的自然病程，这些信号通路与MFS的发病机制有关。

β-肾上腺素能受体阻滞剂具有血流动力学效应，可能对胸主动脉瘤疾病有益。这些药剂可降低心脏的变力状态，降低喷出的血液对主动脉的冲击力，主要用于降低心率和血压。因此，理论上认为β-肾上腺素能受体阻滞剂治疗可使MFS患者获益，并降低主动脉破裂风险。在严重高血压患者中对这些药物的早期研究支持了这一证据。当恶性高血压(即极高血压)患者接受降压药物治疗但未改变血压升高率(dP/dt，或收缩期间左心室腔内压力变化的比率)时，主动脉夹层的风险未得到改善。此外，在火鸡或小鼠夹层模型的饲料中加入β-肾上腺素能受体阻滞剂心得安后，存活率提高，主动脉事件减少。

在MFS患者中研究β-肾上腺素能受体阻滞剂对主动脉生物力学特性的急性或慢性影响(采用侵入性和非侵入性方法测量)，结果喜忧参半。在一项长期开放标签随机试验中，对70例MFS年轻患者(纳入时平均年龄为15岁)进行了普萘洛尔与无治疗的比较。经过10年随访，接受普萘洛尔治疗的患者主动脉根部扩张率低于未接受普萘洛尔治疗的患者。一项对MFS患儿使用β-肾上腺素能受体阻滞剂的回顾性非随机研究也显示，与未接受该药物治疗的患者相比，接受治疗的患者主动脉扩张减慢。在一项对417例MFS患者的研究中，接受β-肾上腺素能受体阻滞剂治疗的患者比未接受β-肾上腺素能受体阻滞剂治疗的患者生存期更长。2010年AHA/美国心脏病学会(ACC)胸主动脉疾病指南建议对患有主动脉瘤的MFS患者给予β-肾上腺素能受体阻滞剂治疗，以降低主动脉扩张率，并且已建议对患有高血压和胸主动脉瘤疾病的患者给予β-肾上腺素能受体阻滞剂治疗。

在MFS小鼠模型中，氯沙坦可阻止动脉瘤生长。这一发现导致了在全球范围内使用ARB阻断MFS患者动脉瘤生长的临床试验(表2)。最初，在少数接受β-肾上腺素受体阻滞剂治疗但仍有晚期主动脉根部扩张的MFS年轻患者中进行的非随机研究显示，ARB治疗(氯沙坦或厄贝沙坦)导致主动脉扩张率显著降低(3.5mm/年至0.5mm/年) (表2)。在MFS患者中比较ARB和β-肾上腺素能受体阻滞剂的随机试验发现，治疗组之间主动脉根部扩张率或临床事件(包括主动脉手术或主动脉夹层)的差异无统计学意义。三项大型试验比较了在MFS患者的基线治疗(包括50-86%的患者使用β-肾上腺素受体阻滞剂)中增加ARB的效果。在两项研究中，在3-5年的随访中，增加ARB导致主动脉生长速率降低，而一项研究显示，在基线治疗中加入ARB时，主动脉生长速率无差异。即使合并研究，也无法证明对主动脉事件率有影响。这些试验已多次证实ARB单独或与β-肾上腺素能受体阻断剂联合使用在MFS患者中对防止主动脉生长的作用，但未发现ARB治疗显著降低或防止主动脉生长的证据，如在MFS小鼠模型中所观察到的。

表2 Marfan综合征患者ARB随机临床试验

ARBs，血管紧张素II受体阻断剂；BB，β-肾上腺素能受体阻滞剂；NS，不显著。

药物治疗可能适用于儿童，因为研究表明药物治疗会减缓主动脉扩张，并且开始药物治疗的时间越早，效果越好。儿童药物治疗的调整对于达到药物治疗水平很重要。对于β-肾上腺素能受体阻滞剂，滴定目标可包括心率降低20%或目标心率(年幼儿童为70-79次/分钟(bpm)，年长儿童和青少年为60-69次/分钟)，同时避免显著的不良副作用。对于ARB，剂量通常滴定至目标剂量，同时避免不良副作用。青春期前滴定这些药物的一些策略还包括增加药物治疗，直到发现主动脉根部z评分下降。

总之，在随机试验中，β-肾上腺素能受体阻滞剂和ARB均耐受良好。当选择其中一种药物治疗MFS患者时，重要的是将剂量滴定至最大耐受剂量。尽管一些专家可能选择首先使用β肾上腺素能受体阻滞剂进行治疗，但另一些专家选择使用ARB进行治疗。许多药物还同时利用β肾上腺素能受体阻滞剂和ARB来减轻主动脉壁上的血流动力学应力，并可能影响与疾病发病机制相关的信号通路。需要强调的是，高血压治疗是所有胸主动脉疾病患者的中心目标。

主动脉成像

诊断时需要评估整个主动脉，之后常规监测主动脉根部的生长情况。当记录了CT或MRI测量的尺寸之间的相关性时，TTE可用于MFS和主动脉根部扩张患者的系列成像随访。然而，当图像质量不是最佳时，通过ECG门控CT(与ECG波形同步采集数据)和MRI测得的最大主动脉直径的再现性优于TTE。经CT、MRI或TTE检查直径变化< 4 mm时，可能无法反映主动脉大小的真实变化(图4)。欧洲心脏病学会指南建议在主动脉直径每年增加> 3 mm时进行手术，而AHA指南规定每年> 5 mm。在临床实践中，这些适应症很少支持主动脉手术修复，因为MFS患者主动脉根部直径扩张率随着时间的推移<0.5mm/年。

CT血管造影术(CTA)是测量主动脉直径的首选技术，需要静脉注射造影剂以提供支持多平面和3D重新格式化的体积数据集。辐射是MFS患者CTA的主要缺点，需要对其进行终身监测。ECG门控低电压技术可显著降低电离辐射暴露量，并将潜在的长期危害降至最低。MRI不利用电离辐射，在某些MFS患者中可能是更好的选择(图5)。尽管空间分辨率和采集时间低于CTA，但MRI在形态和动态方面提供了高质量的主动脉评估，即使没有静脉注射造影剂。

在临床实践中，建议至少每3年对成人进行一次CT或MRI重复检查，作为监测的一部分，因为MFS患者可能累及降主动脉或分支血管，并且要确认TTE对升主动脉的测量仍然可靠。主动脉瘤存在于MFS患者中，与年龄和主动脉扩张有关，可独立预测是否需要进行主动脉手术(图5)。MFS和胸降主动脉动脉瘤性扩张的患者需要常规CT或MRI来监测主动脉稳定性，因为TTE不能提供该区域的可靠影像。

正在评估其他成像生物标志物作为MFS不良结局的预测因子。通过主动脉扩张性评估的主动脉生物力学损伤已在主动脉扩张早期的MFS中发现，并与进行性主动脉扩张相关。4D血流MRI是一种新兴技术，可提供先进的血流信息，如管壁剪应力、血管硬度(基于脉搏波速度)、血流偏心率、脉搏波反射和湍流动能等。血流动力学参数的这种评估可提供手术前后主动脉的有价值信息。升主动脉的纵向应变可能是主动脉根部扩张和主动脉事件(如择期手术和夹层)的一个有用的独立预测因素。最后，椎体或主动脉弯曲度是MFS患者心血管不良结局的标志。

当需要择期手术时，进行ECG门控CTA以获得准确的主动脉形态测量数据，包括准确的主动脉瓣环和主动脉根部直径测量值、胸壁异常的识别、手术入路的确定以及冠状动脉疾病的评估。此外，建议使用TTE监测手术治疗，特别是David或Yacoub保留瓣膜主动脉手术，以排除实质性残余主动脉回流，并评估主动脉回流、左心室功能和其他异常(如MVP或实质性二尖瓣回流)的存在和严重程度。择期主动脉根部置换术后，通常要进行TTE和CT或MRI检查，以确定6个月或1年内的基线主动脉评估。根据患者特征(如所行手术的类型和其他部位主动脉扩张的程度)对后续主动脉成像的频率进行个体化。系列术后随访成像应重点关注影响自体主动脉的疾病进展和常见术后并发症，包括假性动脉瘤和冠状动脉吻合口动脉瘤的形成。

CT和TTE联合检查是诊断主动脉夹层及其并发症的最佳信息。患有MFS且修复了A型主动脉夹层的患者应接受一系列主动脉成像(包括CT或MRI)，以监测主动脉的其余部分。同样，患有B型主动脉夹层的患者需要常规的胸部、腹部和骨盆随访成像。对于A型夹层MFS患者，术后的长期结局与导致动脉瘤增大的慢性夹层节段的夹层和变性程度有关。除MFS和最大主动脉直径外，位于夹层近端的较大入口撕裂(> 10 mm)可确定患者的高危分组，可从更积极的手术治疗中获益。因此，排除大的入口撕裂或大的近端二次沟通是避免随访期间假腔进行性实质性扩大的基础。假腔扩大需要对降主动脉进行手术治疗。术中经食管超声心动图有助于识别真假腔之间的大连通，并有助于确定主动脉置换(包括弓或近端降主动脉)的延伸指征。

主动脉手术

为预防急性A型夹层而进行的主动脉瘤预防性手术是与MFS患者寿命改善相关的主要因素。在急性夹层中存活的个体的长期存活率降低，主动脉夹层后重复主动脉手术干预更为常见。因此，主动脉夹层或破裂前进行主动脉瘤手术是治疗的目标。在MFS中，许多因素影响主动脉根部瘤修复的手术阈值，其中主动脉直径是最重要的。2010年ACC/AHA/美国胸外科协会胸主动脉疾病指南建议在主动脉直径达到或超过5 cm时进行主动脉根部动脉瘤手术。这些指南基于专家意见和观察研究。由经验丰富的外科医生对MFS患者行选择性主动脉根部置换术非常成功，且手术风险较低。对于主动脉直径< 5 cm(但≥4.5 cm)的患者，有多种适应症可考虑预防性进行主动脉根部瘤手术。这些适应症可能包括主动脉尺寸相对较小(< 5.0 cm)的主动脉夹层家族史、主动脉快速生长(>每年3 mm，如果使用相同成像技术获得测量值)、主动脉严重反流、二尖瓣手术要求、既往B型主动脉夹层、妊娠愿望以及患者或外科医生的愿望(特别是在考虑瓣膜保留根部置换(VSRR)时)。在决定主动脉根部置换术的时间时，患者的年龄、性别、体型和身高也是需要考虑的重要因素。如果主动脉根部的最大横截面积(单位为平方厘米)除以患者的身高(单位为米)大于10，则胸主动脉疾病指南建议进行手术。

在732例MFS患者中评估了主动脉直径≥50 mm个体的预防性手术策略。术前主动脉夹层的风险随着主动脉直径的增加而增加:直径< 40 mm时为0.09%；0.1%，直径40–44mm；0.3%，直径45–49mm；1.33%，直径50–54mm；和8.14%，直径55–59mm。在MFS患者的一项观察性研究中，在2195个患者年随访期间发生了11例主动脉事件(死亡和主动脉夹层)。主动脉事件的风险与主动脉直径有关:每年0.2%，直径< 40mm；直径为40–44mm时，每年0.3%；直径为45–49mm的，每年1.3%；和5.2%，直径≥50 mm。主动脉事件率也与身体大小相关，在主动脉大小指数较高(主动脉大小除以身体表面积)的个体中观察到较高的事件率。

目前尚无关于何时在儿童中进行主动脉根部置换的指南，但一些专家建议在大多数儿童中使用与成人相同的指南。在下列任何情况下，主动脉根部直径< 50 mm的个体可能需要进行干预:计划进行另一次心脏手术，主动脉根部直径< 50 mm有夹层家族史，或者非常年轻的患者(即< 5岁)主动脉根部直径达到40 mm。年轻患者的大多数家庭似乎选择保留瓣膜手术以避免出血并发症和终生抗凝治疗。

MFS患者主动脉根部置换手术通常包括两个主要步骤之一:复合主动脉瓣移植(CVG；也称为Bentall手术)和使用再植入(David)技术的VSRR手术。在某些情况下，进行VSRR或CVG置换的决定是在手术期间检查主动脉瓣小叶时确定的。VSRR的理想患者主动脉根部相对较小(< 55 mm)，不超过轻度主动脉反流，手术检查显示尖点正常。当小叶有较大穿孔或重度钙化和瘢痕时，可首选主动脉瓣置换术。如果VSRR被认为不合适，CVG将被追捕。

CVG包括用人工瓣膜(通常为机械瓣膜)和人工聚对苯二甲酸乙二醇酯/prosthetic polyethylene terephthalate (涤纶/Dacron)移植物替换主动脉瓣，并将活动的冠状动脉再次植入移植物中。主动脉通常从瓣膜置换到升主动脉的中远端。该手术的主要优点是瓣膜和移植物的突出、长期耐久性。使用机械主动脉瓣时，需要使用华法林进行终身抗凝治疗，以管理长期风险，如瓣膜相关血栓形成或栓塞、抗凝相关出血风险和感染性心内膜炎。利用再植入(David)技术的VSRR术是一种外科手术，其中主动脉被替换并且人造移植物被缝合到延伸到升主动脉的左心室流出道中，并且天然主动脉瓣被再植入在移植物内。冠状动脉被移动并缝合到移植物中。VSRR的优点是不需要抗凝治疗。VSRR主要关注的是修复的持久性和需要再次手术的主动脉瓣反流发生的可能性。单中心短期和中期结果显示，主动脉瓣严重反流的发生率相对较低，需要再次手术，尤其是当VSRR手术由专业外科医生进行时。Marfan患者研究登记处的主动脉瓣手术结果纳入了2005年至2010年在北美、南美和欧洲19个中心接受MFS治疗的316名非随机患者。在此研究中，VSRR组中7%的患者在1年前出现中度或重度主动脉瓣关闭不全。后期随访对于评估该队列中的自然史非常重要。

已经开发了一种新的技术来加固(而不是替换)MFS患者的主动脉根部动脉瘤，称为个性化主动脉根部外支持(the personalized external aortic rootsupport， PEARS)。PEARS手术包括在主动脉根部和升主动脉周围手术植入患者特异性个体化网状支架，以防止进一步扩大、剥离或破裂。移植物固定在冠状动脉和升主动脉近端，通常不需要体外循环。该手术已在162例MFS患者中进行，这些患者的主动脉直径在40至55 mm之间，且不超过轻度主动脉回流。在对接受PEARS治疗的前30例MFS患者(平均年龄33±13岁，平均主动脉直径45±2.8mm，平均随访6年)的研究中，主动脉直径或主动脉反流程度无具有统计学意义的变化。但在向MFS患者推荐该手术之前，需要此治疗方法的长期结果数据。

MFS择期根置换后，长期管理包括继续药物治疗和对整个主动脉进行常规影像学监测。患者仍有患远端主动脉疾病(B型夹层和动脉瘤形成)的风险。在258例MFS急性主动脉夹层患者中，64%为A型夹层，36%为急性B型夹层。值得注意的是，44%的患者既往接受过心脏手术。在600例MFS患者中，54例为B型夹层，平均年龄36±14岁。在这54人中的30人(56%)中，B型夹层是第一个主动脉并发症。重要的是，先前择期主动脉根部置换术是随后急性B型夹层的一个风险因素，在根部置换术后6-7年的随访期间，发生率约为10%。

急性A型或B型主动脉夹层后，长期管理包括β-肾上腺素受体阻滞剂治疗和主动脉常规影像学监测。MFS患者在A型主动脉夹层向下延伸至降主动脉后，或在孤立的B型主动脉夹层后，通常需要多次主动脉修复。由于长期夹层的主动脉退化并逐步扩大，因此需要进行这些主动脉修复。在没有主动脉夹层的情况下，MFS患者通常不需要进行多次主动脉手术修复，这一发现支持对整个升主动脉进行预防性主动脉根部手术，以防止A型夹层。经常需要对降主动脉进行开放手术，这与相对较高的发病率和死亡率有关。血管内支架移植与MFS患者的并发症有关，在最近的建议中仍谨慎或禁用。然而，目前正在取得进展，在MFS合并慢性主动脉夹层的高危患者中，联合策略的实施越来越频繁。

生活质量

患有MFS会影响生活质量(BOX 5,6)。2002年在174名MFS成人中进行的一项研究发现，总体生活质量尚可，但在心理领域明显较低。大多数人报告说，MFS（遗传）影响了他们的生育决定，因为他们担心自己的孩子会受到影响，以及患有MFS的孕妇会有心血管风险。GenTAC(遗传引发的胸主动脉瘤和心血管疾病)登记处对389例确诊为MFS的成人进行的数据显示，与普通人群相比，该疾病确实降低了生活质量。在多变量分析中，保险状况和就业是生活质量的重要预测因素。2019年对所有研究MFS中心理社会因素的文献的审查发现，该疾病对个人的形成年龄、生活质量、生殖决策、工作参与和生活满意度有负面影响。马凡基金会（The Marfan Foundation）对其成员进行了一项调查，以确定MFS和相关疾病患者社区的生活质量问题，共有1，051人完成了调查。近85%的受访者自我报告患有MFS，其中Loeys-Dietz综合征和Ehlers-Danlos综合征是其他最常出现的诊断(分别为29人和24人)。近65%的受访者年龄在20-59岁之间，其中30-39岁的比例最高(18%)。大多数受访者表示，疼痛(56%)和身体限制(56%)是影响其生活质量的最大障碍。其他报告的挑战包括缺乏耐力(43%)、视力问题(38%)、睡眠问题(36%)、感觉“低落”(31%)、感到焦虑或不安(31%)、财务不安全(28%)、胃肠问题(26%)、呼吸问题(23%)和体重不足(20%)。在一项针对挪威患者的研究中，生活质量因身体限制而非精神限制而降低。

BOX 5 马凡氏综合征患者的生活(自述1)

2012年3月26日，我的生活被永远改变了。这是一个星期天的早晨，和大多数星期天的早晨一样，我起得很早，为去教堂做准备。我嫂子打电话给我，告诉我，我哥哥在救护车上，他们正前往医疗中心。在过去的几天里，我哥哥一直感到明显的背痛，现在疼痛加剧到了令他们极度担忧的程度。她带他去了他们家附近的一家小医院。经确定，他的主动脉扩张并出现撕裂，需要立即进行手术。他正在前往休斯顿医疗中心一家能够处理如此复杂手术的大型医院的途中。我住在医疗中心附近，所以我比他们先到。他们迅速把他送到手术室。我的嫂子拥抱并亲吻了他。我眼含泪水，他紧紧握住我的手，只是看着我，好像在说一切都会好的。在我的牧师到达并和我们的家人一起祈祷后不久。我哥哥第二天早上2点左右去世了。主动脉撕裂很难修复，外科医生无法控制出血。他只有32岁。

我和哥哥从母亲那里遗传了MFS（马凡综合征）。一种结缔组织疾病，可显著影响主动脉、眼睛甚至关节周围组织中的结缔组织。当我们眼睛的晶状体脱位时，我们都被儿科医生诊断为该综合征。

伴随MFS的生活改变了我的看法。我们不知道还有多少时间，也没有一天能够安心，命运如此不确定。我（决定）过着充实的生活，享受着充满爱、平和和幸福的每一天。我感谢MFS教会我珍惜每一件事和每一个时刻。

BOX 6 马凡氏综合征患者(自述-2)

患有MFS意味着放弃一些控制权(对于A型人而言，这很难接受)。我在13岁时，一位朋友（病友）去世时，我了解到我们可以接受关于疾病的教育，我们可以做所有正确的事情，但是当事情迫在眉睫时，我们无法控制我们的身体对药物的反应，或者医疗专业人士对我们的反应。有些日子仍然让人感到恐惧。

有时会有一种失落感，因为MFS限制了我的选择。例如，当我决定怀孕时，没有真正的医院、医务人员或分娩计划可供选择。到了上大学和研究生院的时候，我选择了大学，部分原因是因为离MFS诊所很近。当我生病时，是我的孩子们在担心我的身体，担心我是否会再次住进医院。而且，我觉得我不能为“可能发生的事”感到悲伤，因为，我还活着，我要有孩子，我的很多朋友都不能这么说。伴随MFS生活也是一种力量:这是我(独特)身份的一个关键部分。当未受疾病影响的父母说“我不会让MFS给我的孩子下定义”时，我稍稍往退缩了一下。为什么？有很多东西定义了我。我是一个母亲，一个作家，一个学生，我也是一个“Marf”。我比任何一个“非Marf”同龄人都要面对更多，我仍然在这里。我必须更灵活、更有同情心、更坚定。我的经历塑造了我的职业道路。即使我的诊断结果呈阴性，我也不会改变任何事情。

说到底，MFS的生活有着两重性，既对自我可定，又倡导一个更欣赏和包容（患者）的世界，同时也期待着有朝一日有研究能够避免这种综合征最糟糕的方面，让下一代的生活更舒适。

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